Nyomtatás PDF

Agy- és gerincvelő rendellenességek: az agy veleszületett fejlődési rendellenességei

agy fejlődési rendellenességek, agyvelőhiány, mikrokefália, vízfejűség, agysérv

Agyvelőhiányról (anenkefália) beszélünk, ha az újszülött agyának legnagyobb része hiányzik, mert nem fejlődött ki. Az agyvelőhiányos gyermek nem marad életben: halva születik, vagy néhány napon belül meghal.

Mikrokefáliáról (kisfejűség) beszélünk, ha a fej nagyon kicsi. A kisfejű csecsemők általában életben maradnak, azonban gyakori közöttük az értelmi fogyatékosság, valamint az izomkoordináció hiánya. Néhányuknál görcsök is jelentkeznek.

Agysérvnek (enkefalokele) hívják, ha az agyszövet a koponya fejlődési defektusán keresztül kidomborodik. Sebészi beavatkozással a rendellenesség javítható. A prognózis gyakran jó.

 

Az agylyukacsosság (porenkefália) olyan betegség, amelyben rendellenes ciszta vagy üreg található a nagyagy valamelyik féltekéjében. Az agylyukacsosság agykárosodás, jele és általában agyműködési rendellenességekkel társul. A gyermekek egy részének azonban normális az intelligenciája.

A hidranenkefália az agylyukacsosság extrém formája, amelyben a nagyagy-féltekék majdnem teljesen hiányoznak. A hidranenkefáliás gyermekek nem fejlődnek rendesen és súlyosan fogyatékosok lesznek.

A vízfejűség (hidrokefalusz) az agykamrák, az agy szabályos üregeinek a megnagyobbodása. Az agykamrák által termelt agyvíz az agy külső felszíne felé áramlik, ahol felszívódik a vérbe. Ha a folyadék nem tud elvezetődni, az agyban uralkodó nyomás megnő, és vízfejűség alakul ki. Sok elváltozás, így például veleszületett fejlődési rendellenességek, agyvérzés stb. elzárhatja az elvezetést és vízfejűséget okoz. Idősebb gyermekekben gyakran rosszindulatú daganat okoz vízfejűséget. Újszülöttek kórosan nagyméretű fejének leggyakoribb oka a vízfejűség.

A kezelés során más elvezető utak kialakítására törekszenek, az agynyomás normális szinten tartása céljából. A gyógyszeres kezelés - acetazolamiddal és glicerollal - vagy az ismételt gerinccsapolás (lumbálpunkció) a gyermekek egy részében átmenetileg csökkentheti az agyban uralkodó nyomást, amíg állandó elvezető csövet (sönt) nem ültetnek be. A söntöt az agykamrákba ültetik és a bőr alatt a fejtől a hasüregbe vagy esetleg máshova vezetik. A söntnek billentyűje van, ami így csak az agynyomás fokozódása esetén ad utat az elfolyásnak. A gyermekek egy része idővel végül is képes lehet sönt nélkül élni, a söntöt azonban ritkán távolítják el. A prognózis a vízfejűséget kiváltó okon múlik. A gyermekek egy része átlagos intelligenciájú, mások értelmi fogyatékosok lehetnek.

Az Arnold-Chiari rendellenesség az agy alsó részeinek (agytörzs) defektusa. Gyakran jár vízfejűséggel.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck