Nyomtatás PDF

Cisztinuria

cisztinuria, vese, veleszületett

A cisztinuria ritka kórkép. Jellemző rá, hogy a vizeletben nagy mennyiségű cisztin nevű aminosav ürül, melynek hatására gyakran képződnek cisztinkövek a vizeletelvezető rendszerben.

A cisztinuriát a vesecsatornák öröklött betegsége okozza. A gén, amely a betegségért felelős, recesszív, vagyis csak akkor alakul ki ez a betegség, ha az illető mindkét szülőjétől hibás gént örököl.u Azok, akik egészségesek, de hordozzák a hibás gént, hordoznak egy jó gént is. Ezek az emberek nagyobb mennyiségű cisztint ürítenek, de ennek mértéke ritkán lépi túl azt a határt, amennyi a kövek kialakulásához elegendő.

Tünetek és kórisme

A cisztinkövek a húgyhólyagban, a vesemedencében (a vesének az a része, ahol a vizelet összegyűlik, hogy a húgyvezetékbe ürüljön), és a húgyvezetékekben (a vesét a húgyhólyaggal összekötő vezeték) képződnek. A tünetek általában 10 és 30 éves kor között kezdődnek. Az első tünet legtöbbször a vesegörcs, amelyet a húgyvezetékbe ékelődött kő okoz. A vizeletelvezető rendszer elzáródása következtében húgyúti fertőzések és veseelégtelenség jöhet létre.

Gyakori vesekövesség esetén szoktak az orvosok cisztinuria irányában vizsgálatokat végezni. A cisztin sárgásbarna, hatszögletű kristályokat alkot, melyek mikroszkóp alatt jól láthatók. Nagy mennyiségű cisztint sokféleképpen ki lehet mutatni a vizeletből.

Kezelés

A kezelés lényege, a vizelet cisztin-koncentrációjának alacsonyan tartásával, a vesekövek kialakulásának meggátlása, amelyet nagy mennyiségű (legalább napi 2,5 l) folyadék fogyasztásával lehet elérni. Az éjszaka folyamán azonban, amikor a folyadékfelvétel szünetel, a kőképződés lehetősége megnő, ezért elalvás előtt kell nagyobb mennyiségű folyadékot inni. Másik lehetőség a vizelet alkalizálása (savasságának csökkentése), ami szódabikarbóna és acetazolamid szedésével érhető el. A cisztin jobban oldódik ugyanis az alkalikus vizeletben, mint a savasban.

Ha a fenti kezelések ellenére továbbra is kövek alakulnak ki, penicillinamin szedése javasolt. A penicillinamin vegyi reakcióba lép a cisztinnel, és oldatban tartja. A penicillinamint szedő betegek felénél azonban a gyógyszer mellékhatásaként láz, bőrpír vagy ízületi fájdalmak tapasztalhatók.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck