Nyomtatás PDF

Gerincvelői izomsorvadás (gyermek)

izomsorvadás, gerincvelő, örökletes, Werdnig-Hoffmann-betegség, Wohlfart- Kugelberg-Welander-betegség

Örökletes betegségek, amelyekben a gerincvelői és agytörzsi idegsejtek pusztulása súlyosbodó izomgyengeséget és izomsorvadást okoz.

Tünetek

Az első tünetek csecsemő- és gyermekkorban jelentkeznek. Az akut gerincvelői izomsorvadásban (Werdnig-Hoffmann-betegség) az izomgyengeség a 2-4 hónapos csecsemőkben jelenik meg. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy egy pár nem domináns génre van szükség, egyik az egyik szülőtől, a másik a másiktól.

A félheveny gerincvelői izomsorvadásban a gyermek 1 vagy 2 éves koráig egészséges, és csak utána fejlődik ki az izomgyengeség, amely a lábakban rosszabb, mint a karokban. Rendszerint nincs légzési, szív és agyideg zavar. A betegség lassan súlyosbodik.

A krónikus gerincvelői izomsorvadás (Wohlfart- Kugelberg-Welander-betegség) 2-17 éves gyermekeknél kezdődik. Lassan rosszabbodik, így ezek a betegek tovább élnek, mint a más típusú gerincvelői izomsorvadásban szenvedők. Az izomgyengeség és izomsorvadás a lábakban kezdődik és csak később terjed fel a karokra.

Kórisme és kezelés

Ezekre a betegségekre kell gondolni, ha a gyermekeknek megmagyarázhatatlan izomgyengesége és izomvesztése fejlődik ki. Mivel e kórképek örökletesek, a családi előfordulás segíthet a diagnózis felállításában. E betegségek némelyikében a hibás gént már megtalálták. Az elektromiográfia segítheti a diagnózist. Az amniocentézis (a terhesség alatt végzett magzatvíz vizsgálat) nem segít a betegség megállapításában.

Megfelelő kezelés nincs. Gyógytorna, gyógycipő viselése és speciális segédeszközök használata néha segíthet.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck