Nyomtatás PDF

Genetikai szűrés: családi kórelőzmény

genetikai szűrés, terhesség

A genetikai rendellenesség lehetőségének felmérése során első lépésként a család kórtörténetét kell tisztázni. Az orvos vagy genetikai tanácsadó a családtagokat érintő orvosi vonatkozású problémákról tesz fel kérdéseket, és ez alapján családfát készít.

Az öröklődő betegségek kockázatának felméréséhez általában legalább három generáció adataira van szükség. Feljegyzik az első fokú rokonok (szülők, testvérek, gyermekek) és a másodfokú rokonok (nagynénik, nagybácsik, nagyszülők) egészségi állapotát és halálának okát. Hasznos lehet az etnikai hovatartozást és a rokonok közti házasságokat illető információ is. Ha a családi kórelőzmény összetettebb, akkor távolabbi rokonok adataira is szükség lehet. Egyes kiválasztott rokonoknak elkérhetik az orvosi dokumentációját is abban az esetben, ha elképzelhető, hogy genetikai rendellenességben szenvedtek.

Számos genetikai rendellenesség diagnózisa fizikális vizsgálaton és laboratóriumi teszteken alapul. A halva született vagy a világrajövetel után nem sokkal elhunyt újszülöttekről alapvető fontosságú, hogy minden rendellenességet részletekbe menően feljegyezzenek. Az ilyen gyermekekről készült fénykép- és teljes-test-röntgenfelvételek a későbbi tanácsadásban hihetetlen segítséget nyújtanak. A lefagyasztva megőrzött szövetminta (krioprezervátum) szintén hasznos lehet a későbbi genetikai vizsgálat során.

Családi kórelőzmény

Hordozók kiszűrése

Prenatális diagnosztika

Prenatális szűrővizsgálatok és méhen belüli diagnosztika


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck