Nyomtatás PDF

Bartter-szindróma

Bartter-szindróma

A Bartter-szindrómában a vese túl sok iont (kálium, nátrium, klór) választ ki, ami alacsony vér-káliumszinthez (hipokalémia) vezet, következményesen magas aldoszteron és renin szinttel a vérben. A Bartter-szindróma öröklődő betegség, amelyet rejtett gén hordoz, a betegségben szenvedők tehát mindkét szülőtől hibás gént örököltek.

Tünetek

A Bartter-szindrómában szenvedő gyermekek lassan nőnek, és alultápláltnak tűnnek. Gyengeségről, kínzó szomjúságról és izomgyengeségről panaszkodnak, bőséges vizeletet ürítenek, és esetleg szellemileg elmaradottak.

A vér víztartalma és nátriumklorid (só) szintje alacsony. A szervezet ezt úgy próbálja ellensúlyozni azzal, hogy sok aldoszteront és renint termel, ezek csökkentik a vér káliumszintjét.

Kórisme és kezelés

Az orvosok a tünetek alapján gondolnak a Bartter-szindrómára. A laboratóriumi vizsgálatok, amelyek abnormális mennyiségű káliumot és hormont mutatnak a vérben, alátámasztják a diagnózist.

A Bartter-szindróma következményeit el lehet kerülni szájon át történő káliumpótlással, és olyan gyógyszerekkel, amelyek csökkentik a kálium kiválasztását a vizeletbe. Ilyenek a spironolakton (mely egyben az aldoszteron hatását is gátolja), a triamteren, amilorid, propanolol vagy indometacin. Az elegendő folyadékbevitel nélkülözhetetlen a nagy folyadékveszteség kompenzálására.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck