Nyomtatás PDF

DiGeorge-anomália

DiGeorge-anomália, csecsemőmirigy, thimus

A DiGeorge-anomália rendellenes magzati fejlődés következménye. Általában nem öröklődik, és mind fiú-, mind leánygyermekekben előfordul. Azoknak a gyermekeknek, akik ezzel a betegséggel születnek, nincsen csecsemőmirigyük.

A csecsemőmirigy szerepe fontos a normális T-limfocita fejlődésben, és T-limfociták nélkül e gyermekek nem tudnak megfelelően védekezni a fertőzések ellen. Kevéssel a születés után visszatérő fertőzések jelennek meg, és az immunzavar foka széles határok között mozoghat. Némely esetben a hiba csak részleges, és a T-limfociták működése önmagától javul.

A DiGeorge-anomáliás gyermekek gyakran szívbetegek is, és az arcukon szokatlan elváltozások láthatók. Ilyenek az alacsonyan elhelyezkedő fülek, az apró, behúzott állkapocs és a távol ülő szemek. Mivel a mellékpajzsmirigy ugyancsak hiányzik, alacsony a vérükben a kalciumszint, és gyakoriak a születés után rövid időn belül bekövetkező görcsrohamok.

A súlyos immunhiányos gyermekeken a csontvelő-átültetés segíthet. Magzati (elvetélt vagy művileg abortált magzatból) vagy újszülöttből származó csecsemőmirigy átültetése a DiGeorge-anomáliás gyermekbe szintén segíthet. Néhány esetben a szívhibák rosszabbak, mint maguk az immunológiai problémák, és a súlyos szívelégtelenség vagy a halál megelőzéséhez sebészi beavatkozásra lehet szükség. Kezelendő a vér alacsony kalciumszintje is.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck