Nyomtatás PDF

Fabry-kór

Fabry-kór, glikolipid

A Fabry-kór ritka, öröklődő rendellenesség, ami az egyik fajta zsíranyagcsere-termék, a glikolipid felhalmozódásához vezet. Mivel a hibás gén az X-kromoszómán helyezkedik el, a betegség csak férfiakban fejlődik ki teljesen, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van.

A glikolipid-felhalmozódás angiokeratomák, azaz nem rákos bőrdaganatok képződését okozza a törzs alsó részén. A szaruhártyák homályossá válnak, aminek következménye gyengült látás. Égő fájdalom alakulhat ki a karokban és a lábakban, és visszatérő lázas állapot jelentkezhet. A halált jellemzően veseelégtelenség, szívbetegség vagy gutaütés okozza, melyek közül bármelyik lehet magas vérnyomás következménye.

A Fabry-kórt korionboholy-mintavétellel és magzatvíz mintából (amniocentézissel) lehet magzatban kórismézni. A kezelés fájdalomcsillapítók szedéséből áll, a fájdalom és a láz csökkentésére. A betegség nem gyógyítható, de a kutatók vizsgálnak egy kezelési eljárást, amely során a hiányzó enzimet vérátömlesztéssel pótolnák.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck