Nyomtatás PDF

Fanconi-szindróma

Fanconi-szindróma, vese tuibulus

A Fanconi-szindróma ritka vesecsatorna-betegség, amelyben nagy mennyiségű cukor, bikarbonát, foszfátok, és bizonyos aminosavak találhatók a vizeletben. A Fanconi-szindróma lehet örökletes, de okozhatják nehézfémsók, vagy más vegyszerek, D-vitamin-hiány, veseátültetés, mieloma multiplex vagy amiloidózis. Lejárt tetraciklin (egyfajta antibiotikum) is okozhatja.

Az örökletes típusban az első tünetek csecsemőkorban jelentkeznek. A gyermek sok vizeletet ürít, és csontfájdalmakról, valamint gyengeségről panaszkodik.

A tünetek és a vér nagyfokú savasságát mutató laboratóriumi vizsgálatok alapján vetődik fel a Fanconi-szindróma lehetősége. A diagnózis akkor igazolódik, ha a vizeletben magas cukor-, foszfát-, bikarbonát-, húgysav-, kálium- és nátriumszint mérhető.

A betegség nem gyógyítható. A vér savassága (acidózis) bikarbonát fogyasztásával csökkenthető. Az alacsony káliumszint szükségessé teheti a szájon át történő káliumpótlást. A csontbetegségekre szájon át szedett foszfát és D-vitaminok adhatók. A veseátültetés életmentő, ha kisgyermekben veseelégtelenség alakul ki.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck