Nyomtatás PDF

Gaucher-kór

Gaucher-kór

A Gaucher-kór öröklődő rendellenesség, amely az egyik fajta zsíranyagcsere-termék a glükocerebrozid felszaporodásához vezet. A genetikai rendellenesség, ami a Gaucher-kórt okozza, recesszív öröklődésmenetű; az érintett személynek két rendellenes gént kell örökölnie ahhoz, hogy tünetei fejlődjenek ki.

Ez a megbetegedés a máj és a lép megnagyobbodásához és a bőr barnás elszíneződéséhez vezet. A glükocerebrozidák felhalmozódásának következménye a szemben sárga foltok megjelenése, amit pingvekuláknak hívnak. A csontvelőben lévő felhalmozódások fájdalmat okozhatnak.

A legtöbb emberben, akinek Gaucher-kórja van, az I-es típus fejlődik ki, a felnőttkori, idült forma, amely megnagyobbodott májjal, léppel és csontrendellenességekkel jár. A II-es típus, a csecsemőkori (infantilis) forma, csecsemőkorban fejlődik ki; a beteg csecsemőknek megnagyobbodott a lépük és jelentős idegrendszeri károsodás alakul ki. A nyakuk és a hátuk merev ívben meggörbül az izomgörcsök miatt. Ezek a csecsemők általában 1 éven belül meghalnak. A III-as típus, a fiatalkori forma, bármikor kezdődhet a gyermekkor folyamán. A beteg gyermekeknek megnagyobbodott a májuk és lépük, csontrendellenesség és lassan előrehaladó idegrendszeri károsodás lép fel. Azok a gyermekek, akik megérik a serdülőkort, sok éven át élhetnek.

A csontrendellenességek fájdalmat és az ízületek duzzanatát okozhatják. Azokban, akiket a betegség súlyos formája érint, kialakulhat vérszegénység, és képtelenek lehetnek fehérvérsejteket és vérlemezkéket képezni, aminek következménye sápadtság, gyengeség, fertőzések iránti fogékonyság és vérzékenység. Ha az orvos megnagyobbodott májat vagy vérszegénységet talál és Gaucher-kórt feltételez, általában szövettani vizsgálatra mintát (biopszia) vesz a csontvelőből vagy májból, hogy megerősítse a diagnózist. A magzatban születés előtt lehet kórismézni a betegséget olyan sejtek vizsgálatával, melyeket korionboholy-mintából, vagy az amnionfolyadékból (amniocentézis) nyernek.

Sok Gaucher-kórost lehet kezelni enzimpótló terápiával. Ez egy költséges eljárás, melynek során az enzimet általában kéthetente intravénásan adják. Az enzimpótló terápia azok esetében a leghatékonyabb, akiknek még nincsenek idegrendszeri szövődményei. Vérátömlesztéssel enyhíthető a vérszegénység. A lépet esetleg sebészileg eltávolítják, a vérszegénység és az alacsony fehérvérsejt- vagy vérlemezkeszám kezelésére, vagy a megnagyobbodott lép okozta kellemetlenség enyhítésére.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck