Nyomtatás PDF

Kieséses (deléciós) szindrómák

kromoszóma- rendellenesség, kieséses (deléciós) szindrómák, cri du chat szindróma

Néhány csecsemőben hiányozhatnak kromoszómarészek. Példa erre a ritka cri du chat szindróma (macskanyávogás betegség, 5p-szindróma).

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek magas hangmagasságú, a kismacskák nyávogására nagyon hasonlító a sírásuk, mely a születés után azonnal hallható, néhány hétig tart és azután eltűnik. Ezek a csecsemők születéskor általában kissúlyúak, fejük kicsi, aszimmetrikus arccal és szájjal, amelyet nem tudnak rendesen becsukni. Egyes csecsemőknek kerek (holdvilág) arcuk van, szélesen ülő szemekkel. Az orr lehet széles, a fülek mélyen ülnek és rendellenes alakúak. A nyak lehet rövid. Az ujjak között bőrfelesleg található (úszóhártyás ujjak). Gyakoriak a szívhibák. A csecsemő izomzata gyakran petyhüdtnek tűnik. Az értelmi és a testi fejlődés nagymértékben visszamaradott. Ezen rendellenességek dacára sok macskanyávogási szindrómában szenvedő csecsemő megéri a felnőttkort.

Egy másik deléciós szindróma, a 4p-szindrómának elnevezett betegség, hasonló megjelenésű, de igen ritka előfordulású. Az értelmi fogyatékosság súlyos, számos testi rendellenesség fordulhat elő. Sok, ebben a szindrómában szenvedő gyermek csecsemőkorban meghal, az a viszonylag kevés, aki megéri húszas éveit, súlyosan mozgássérült, és magas a fertőzések és az epilepszia kialakulásának a kockázata.

 


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck