Nyomtatás PDF

Klinefelter-szindróma

kromoszóma- rendellenesség, Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindrómában szenvedő fiúgyermekek számfeletti X-kromoszómával születnek. Ez a viszonylag gyakori kromoszóma-rendellenesség (XXY) 700 fiú újszülöttből kb. egyet érint.

A testi jellemzőik igen változatosak, a legtöbb Klinefelter-szindrómás fiú magas, egyébként azonban normális megjelenésű. Az intelligenciájuk átlagos, sokuknak azonban lehet beszéd- és olvasási zavara. A beszéd- és nyelvterápia általában hasznos, és végső soron az iskolában jól teljesítenek. A serdülőkor rendes időben jelentkezik, de a herék kicsik maradnak. Az érintett fiúk általában meddők. Az arcszőrzet növekedése gyakran gyér és a mellek kicsit megnőhetnek. Egyes betegek jól reagálnak férfi hormonpótló kezelésre, fokozódik a csontsűrűségük, és megjelenésük férfiasabb lesz.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck