Nyomtatás PDF

Kötőszövet és a csont öröklődő betegségek

Ehlers-Danlos, Marfan-szindróma, pszeudoxantoma elasztikum, kutisz laxa, mukopoliszacharidózis

A kötőszövet betegségeinek egy része öröklődik. Ilyen az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, a pszeudoxantoma elasztikum, a kutisz laxa és a mukopoliszacharidózisok. Az oszteokondrodiszpláziák a csontokat és a porcokat érintik, míg az oszteopetrózis a csontokat.

Az Ehlers-Danlos-szindróma nagyon ritka, öröklődő kötőszöveti betegség, amelyet szokatlanul rugalmas ízületek, nagyon rugalmas bőr és törékeny szövetek jellemeznek.

A szindrómának több változata van, amelyeket a különböző, kötőszövet termelést szabályozó gének rendellenessége okoz. Sok gyermeknek nagyon rugalmas ízületei (jóindulatú hipermobilitás) vannak egyéb tünetek nélkül, a rugalmasság idővel csökkenhet.

Tünetek és kórisme

A bőr néhány centiméterrel megnyújtható, elengedéskor azonban visszatér rendes helyzetébe. Az ízületek különösen rugalmasak lehetnek. Gyakran széles hegek alakulnak ki a test csontos részei, különösen a könyök, a térd és a lábszár felett. Kicsi, kemény, kerek, röntgenfelvételeken látható csomók alakulhatnak ki a bőr alatt.

Kis sérülések általában kevés vérzéssel járó, széles tátongó sebeket okozhatnak. Az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek kisebb része azonban hajlamos vérzésekre. A sebek gyógyulása elhúzódó lehet, mert a sebészi öltések könnyen kiszakadhatnak a sérülékeny szövetekből. A belső szervek is sérülékenyek lehetnek, ami műtétek során további problémákat okoz. Gyakoriak a rándulások és ficamok. A gyermekek kb. 15%-ánál púp alakul ki a gerinc kóros görbületével (kifoszkoliózis), 90%-uk lúdtalpas. Gyakoriak a sérvek és a belek kiboltosulásai (divertikulumok). Ritkán a sérülékeny bél bevérzik vagy átlyukad (perforáció).

A szindrómában szenvedő terhes nőnek a könnyen nyúló testszövetek miatt koraszülése lehet. Magzati betegség esetén a magzatburok korán megrepedhet. Ezen kívül a terhes nőn végzett műtétek, például császármetszés vagy a gyermek megszületésének megkönnyítésére a hüvelybemenet bevágása (gátmetszés) nehezebben kivitelezhető a sérülékeny szövetek miatt. Szülés előtt, alatt és után súlyos vérzések fordulhatnak elő.

Kórjóslat és kezelés

A sok és változatos szövődmények ellenére az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek életkilátása általában jó. Néhány esetben a szövődmények (például a vérerek megrepedése) azonban halálosak lehetnek.

Jelenleg nem áll rendelkezésre megfelelő kezelés. Kerülni kell a sérüléseket a szövetek törékenysége miatt. Védelmet nyújtó öltözet és kipárnázott ruhabélések viselése hasznos lehet.

Ha az Ehlers-Danlos-szindrómás betegek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás ajánlott, hogy a leendő gyermeknél meghatározzák a szindróma öröklődésének kockázatát.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck