Nyomtatás PDF

Örökletes angioödéma

örökletes angioödéma

Az örökletes angioödéma genetikai betegség, melynek oka a vér egyik fehérjéjének, a C1 inhibitornak a hiánya. A C1 inhibitor (gátlóanyag) a komplementrendszer (az allergiás és immunreakciók egy részében szereplő fehérjecsoport) része. A C1 inhibitor hiánya vagy csökkent működése duzzadásos epizódokat okoz a bőrben vagy az alatta levő szövetekben, illetve a szájüreget, torkot, gyomor-bélrendszert borító nyálkahártyában. Sérülés vagy vírusfertőzés gyakran váltja ki a rohamot, amit az érzelmi stressz súlyosbíthat.

A rohamok tipikusan inkább fájdalmas, mint viszkető duzzanatokkal jelentkeznek, és csalánkiütés nem társul hozzájuk. Sok beteg hányingerről, hányásról és görcsökről panaszkodik. A legsúlyosabb komplikáció a felső légutak duzzanata, mely a légzést nehezítheti. A diagnózis felállítása olyan tesztekkel történik, melyekkel a vérben a C1 inhibitor mennyiségét, illetve aktivitását mérik.

Kezelés

Az aminokapronsav az esetek egy részében leállíthatja az öröklődő angioödémás rohamokat. Gyakran adnak adrenalint, antihisztaminokat és kortikoszteroidokat, habár e gyógyszerek hatékonysága nem bizonyított. A légzés gyorsan akadályozottá válhat, és ilyenkor lélegeztető tubus bevezetésére lehet szükség az akut roham idejére.

Bizonyos eljárásokkal a roham esetleg megelőzhető. Kisebb műtétek vagy fogorvosi kezelések előtt például az öröklődő angioödémás betegnek friss vérplazma adható, hogy vérében a C1 inhibitor szintje megemelkedjék. A tisztított C1 inhibitor adása megelőzheti az öröklődő angioödémás rohamokat, de a készítmény általános használatra még nem elérhető. Hosszú távú megelőzés céljából orális anabolikus szteroidok (androgé-nek), mint a doppingszerként ismert stanozolol vagy a danazol, serkenthetik a szervezetben a C1 inhibitor képződését. Miután e gyógyszereknek férfiasító hatásai lehetnek, ezért nőbetegek kezelése gondosan megválasztott adagolással és szoros ellenőrzéssel történik.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck