Nyomtatás PDF

Marfan-szindróma

Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma nem gyakori, öröklődő kötőszöveti betegség, amely a szem, a csontok, a szív és az erek rendellenességét okozza.

Tünetek

A Marfan-szindróma génje domináns öröklődésű,s de a betegséget öröklő személyek nem egyformán érintettek. Ebben a szindrómában szenvedő betegek a korukhoz és a családtagok átlagos testmagasságához képest magasabbak, a kar fesztávolsága (karok oldalranyújtásakor az ujjvégek közötti távolság) nagyobb, mint a magasság. Az ujjaik hosszúak és vékonyak, szegycsontjuk (szternum) gyakran deformált és kifelé vagy befelé nyomódott, ízületeik nagyon rugalmasak. Gyakori a sérvek, valamint a lúdtalp és a púposság előfordulása a gerinc kóros görbületével (kifoszkoliózis). A betegnek általában kevés a bőr alatti zsírszövete, szájpadlása gyakran magas ívű.

A szem mindkét lencséje kimozdulhat normális helyéről. Az orvos szemtükörrel az elmozdult lencse szélét gyakran látja a pupillában. A beteg súlyosan rövidlátó lehet és az ideghártya (a szem hátsón részén található fényérzékeny réteg) leválhat.

Az aorta falának gyengesége, a nagy artéria fokozatos kiszélesedésével aneurizmát okoz (az erek falának kiöblösödése). Az érfal rétegei közé vér szivároghat (aorta disszekció) vagy az aneurizma felrepedhet, ami jelentős vérzést okoz. Ahogy az aorta szélesedik, a szívből az aortába vezető aortabillentyű visszacsorgást tesz lehetővé (aorta regurgitáció). A bal pitvar és kamra között elhelyezkedő mitrális billentyű is elégtelenül záródhat és előreeshet (visszadomborodhat a bal pitvarba).l A tüdőkben folyadékkal telt zsákok (ciszták) alakulhatnak ki, amelyek felrepedhetnek és nehézlégzéssel járó légmelletu (pneumotorax, levegő megjelenése a tüdőket körülvevő résnyi térben) okoznak.

A szövődmények kialakulásának kockázata nagymértékben függ a rendellenességek súlyosságától. A legfőbb veszély az aorta hirtelen megrepedése, amely gyorsan halálhoz vezet. A repedés nagyobb valószínűséggel következik be aktív sporttevékenység közben.

Kórisme és kezelés

Ha szokatlanul magas, vékony embernek valamilyen jellegzetes tünete van, az orvosban felmerülhet Marfan-szindróma lehetősége. Sok Marfan-szindrómás azonban soha nem tapasztal szokatlan betegséget és állapotát nem is tekintik rendellenességnek.

A kezelés fő célja az ereket és a szemet érintő szövődmények megelőzése. A szemet évente megvizsgálják. Látászavar esetén a Marfan-szindrómás betegnek azonnal orvoshoz kell mennie.

Rezerpin vagy propranolol a véráramlás erejének csökkentésével segít az aorta kitágulásának (dilatáció) és megrepedésének megelőzésében. Ha az aorta mégis tágul, az érintett szakaszt műtéttel néha javítani, vagy pótolni lehet.

A Marfan-szindrómás gyermekek nagyon magasra nőhetnek. Az orvos ezérta a nagyon magas lányoknak hormonkezelést (ösztrogént vagy progeszteront) javasolhat. Erre a kezelésre általában 10 éves korban kerül sor, hogy korai serdülést indítsanak el és ezzel megállítsák a növekedést.

Gyermek után vágyó Marfan-szindrómás betegeknek genetikai tanácsadót kell felkeresniük, hogy meghatározzák a gyermeknél a betegség öröklődésének valószínűségét.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck