Nyomtatás PDF

Nefrogén diabétesz inszipidusz

nefrogén diabétesz inszipidusz

A nefrogén diabétesz inszipidusz nevű betegségben a vesék nem reagálnak az antidiuretikus hormonra, és nagy mennyiségű, híg vizeletet termelnek, mert elvesztik vizeletkoncentráló képességüket. Mind a diabétesz inszipiduszban (nagy mennyiségű vizelettel, és olthatatlan szomjúsággal járó anyagcserezavar), mind az ismertebb diabétesz mellituszban (cukorbetegség) nagy mennyiségű vizelet képződik. A két betegség azonban nagyon eltér egymástól.

Oka

Normális körülmények között a vese a szervezet szükségleteinek megfelelően, az antidiuretikus hormon hatására állítja be a vizelet koncentrációját. Az antidiuretikus hormon, melyet a agyfüggelék-mirigy választ el, jelzi a vesének, hogy mennyi vizet tartson vissza a vizeletből, és ezáltal milyen koncentrációra állítsa be a vizeletet.

A diabétesz inszipidusznak két fajtája ismert. A nefrogén diabétesz inszipiduszban a vesék nem reagálnak az antidiuretikus hormonra, és nagy mennyiségű, híg vizeletet termelnek. A másik fajtában az agyfüggelék-mirigy nem választ el elegendő hormont.

A nefrogén diabétesz inszipidusz lehet öröklött. A betegséget hordozó gén rejtett (recesszív), és az X-kromoszómán található, ezért csak férfiak betegednek meg az öröklött formában. Azok az anyák, akikben ez a hibás gén megtalálható, fiaikra átörökíthetik a betegséget. Vesekárosodást okozó gyógyszerek is állhatnak a betegség hátterében. Ilyen gyógyszerek az aminoglikozid antibiotikumok; demeklociklin, amely egy másfajta antibiotikum; és a litium, amelyet mániás-depressziós betegek szednek.

Tünetek és kórisme

Az öröklött formában a tünetek kevéssel születés után jelentkeznek. Ezek közé tartozik a heves szomjúságérzet (polidipszia), bő folyadékfogyasztás és nagymennyiségű, híg vizelet ürítése (poliuria). Mivel a csecsemők nem tudják jelezni környezetüknek a szomjúságukat, könnyen kiszáradnak (dehidráció). Magas láz, hányás és görcsrohamok alakulhatnak ki.

Ha a betegséget nem ismerik fel idejében, agykárosodás jöhet létre, amely szellemi elmaradottsághoz (retardáció) vezet. A gyakori kiszáradás következménye is lehet szellemi elmaradottság. Kezeléssel az újszülött általában normálisan fejlődik.

A diagnózis a tünetek alapján valószínűsíthető. A laboratóriumi vizsgálatok magas nátriumszintet (sószint), és igen híg vizeletet igazolnak, máskülönben normális veseműködés mellett. A diagnózis igazolására megvizsgálják a vese antidiuretikus hormonra adott válaszát, az ún. vízmegvonásos vizsgálattal.l

Kezelés

A kiszáradás megakadályozására minden diabétesz inszipiduszban szenvedő betegnek elegendő mennyiségű folyadékot kell fogyasztania a szomjúság jelentkezésekor azonnal. Csecsemőknek, és kisgyermekeknek sokszor kell folyadékot adni. Elegendő folyadékot fogyasztó betegek nem száradnak ki, hosszabb folyadékmegvonás (általában 12 óra) azonban súlyos dehidrációhoz vezethet. Bizonyos gyógyszerek adása is segíthet, ilyenek a tiazid vízhajtók (pl. a hidroklorotiazid) és a nem szteroid gyulladásgátlók (pl. indometacin vagy tolmetin).


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck