Nyomtatás PDF

Porfiria kutánea tarda

porfiria kutánea tarda

A porfiria kutánea tarda, a porfiriák leggyakoribb formája, napfény hatására a bőr hólyagosodását okozza. Porfiria kutánea tarda mindenfelé előfordul a világon, ez az egyetlen nem öröklődő porfiria fajta.

Ez a betegség, egy hepatikus (máj eredetű) porfiria, és annak a következménye, hogy az uroporfirinogén dekarboxiláz, a hem szintéziséhez szükséges enzimek egyike a májban nem működik. Kialakulásában közreműködhetnek olyan tényezők, mint vas, alkohol, ösztrogének, és a májgyulladás C típusú vírusával történt fertőződés (HCV). Kevésbé gyakran a porfiria kutánea tarda előfordul olyan emberekben, akik az emberi immundeficiencia vírussal (HIV) fertőződtek. Habár a betegség nem öröklődő, néha az uroporfirinogén dekarboxiláz enzim egyik szülőtől örökölt részleges hiánya fogékonnyá tehet valakit a rendellenesség kialakulására. Ezt az állapotot familiáris porfiria kutánea tardának nevezik.

Tünetek

A fénynek kitett területeken, így a kézháton, karokon és arcon hólyagok lépnek fel. A bőr, különösen a kezeken, a legkisebb behatásra is érzékeny. Varképződés és hegesedés követi a hólyagokat, a gyógyulás hosszú ideig tart. A bőrkárosodásnak az az oka, hogy a májban előállított porfirint a vérplazma a bőrbe szállítja. Az arcon a szőrnövekedés fokozódhat. A máj általában kis mértékben károsodott, a C-típusú vírusfertőzéses májgyulladás vagy a túlzott alkoholfogyasztás miatt. Hosszú idő alatt májcirrózis, sőt rák is kialakulhat.

Kórisme

A porfiria kutánea tarda kórismézéséhez az orvos vizsgálja a vérplazma, a vizelet és a széklet porfirintartalmát. Minden bőrelváltozást okozó porfiriához magas porfirinszint társul a vérplazmában; a porfiria kutánea tarda esetén a vizeletben és a székletben is magas a porfirinszint.

Kezelés

A porfiria kutánea tarda a legkönnyebben kezelhető porfiria. Érvágásnak nevezett eljárás a leginkább elterjedt, melynek során minden 1-2 hétben eltávolítanak fél liter vért. Ez a beteget kissé vashiányossá teszi. A porfirinek szintje a májban és a vérplazmában fokozatosan esik, a bőr állapota javul, végül teljesen normálissá válik. További érvágásra csak akkor van szükség, ha a rendellenesség visszatér

Chloroquin vagy hydroxichloroquin nagyon alacsony adagjainak szedése is hatásos. Ezek a gyógyszerek eltávolítják a felesleges porfirint a májból. Túl magas adagok viszont (még a más betegségek kezelésére hagyományosan használt adagok is) a porfirinek túl gyors eltávolítását okozzák, ami a porfiria kutánea tarda átmeneti rosszabbodását és a máj károsodását okozza. Az alkohol kerülése is jótékony hatású.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck