Nyomtatás PDF

Retinoblasztóma (gyermekkori)

retinoblasztóma

A retinoblasztóma a szem hátsó fényérzékeny részének, az ideghártyának a rosszindulatú daganata. A retinoblasztóma a gyermekkori rosszindulatú daganatok kb. 2%-áért felelős. A retinoblasztómás gyermekek kb. 10%-ának van ugyanebben a betegségben szenvedő rokona, és a betegségért felelős gént szüleiktől öröklik.

A gyermekek további 20-30%-ának mindkét szemében jelen van a daganat, amely új génmutáció kialakulását jelzi. Összesen tehát a retinoblasztómás gyermekek kb. 30-40%-ánál van jelen a retinoblasztómáért felelős gén, amelyet gyermekeikre örökíthetnek.

Tünetek és kórisme

A retinoblasztóma tüneteihez tartozhat a fehér pupilla vagy a kancsalság. A fehér pupilla vagy a kancsalság egyéb okai azonban sokkal gyakoribbak. A retinoblasztómák néhány egyéb tünetet is okozhatnak. Ha az orvos retinoblasztómára gyanakszik, altatásban megvizsgálja a gyermek mindkét szemét. Altatás szükséges, mert a kisgyermekek képtelenek együttműködni a retinoblasztóma diagnózisához szükséges alapos, időigényes vizsgálat során. A daganatot komputertomográfiás (CT) vizsgálattal is ki lehet mutatni.

A retinoblasztóma a látóidegen (a szemből az agyba vezető agyideg) keresztül az agy felé is terjedhet, ezért az agyvízmintában ráksejtek után kutatnak. Mivel a daganat a csontvelő felé szóródhat, a vizsgálatokhoz csontvelőmintát is vesznek.

Kórjóslat és kezelés

Napjainkban a szemre korlátozódó retinoblasztómák több mint 90%-át meggyógyítják. Ha a daganat csak az egyik szemet érinti, az egész szemgolyót eltávolítják, a látóideg adott részével együtt. Ha a daganat mindkét szemet érinti, speciális mikrosebészeti módszereket alkalmaznak a daganat eltávolítására vagy elpusztítására, de nem távolítják el mindkét szemet. Máskor az egyik szemet eltávolítják és más módszereket, például sugárterápiát és mikrosebészeti technikákat alkalmaznak a másik szemben a daganat gyógyítására. Daganatellenes szerek (kemoterápia) adhatók, különösen akkor, ha a daganat a szemen kívülre terjedt. A szemeket 2-4 havonta ismételten meg kell vizsgálni. A daganat kiújulása esetén a kemoterápia ismételhető.

Öröklődő retinoblasztómában nagy az esélye a kiújulásnak. Továbbá, a diagnózis felállításától számított 30 éven belül az öröklődő retinoblasztómás betegek mintegy 70%-ánál második rosszindulatú daganat alakul ki.

Az orvos ajánlhatja, hogy a retinoblasztómás gyermekek közvetlen családtagjainál legalább egyszer szemvizsgálat történjék. A családban a többi fiatal gyermeknél is keresni kell retinoblasztómát, és a felnőtteket retinocitóma irányában kell vizsgálni, ami ugyanazon gén által okozott, de nem rosszindulatú daganat. Azoknál a családtagoknál, akiknek nagy valószínűséggel nincsen retinoblasztómájuk, DNS-vizsgálat végezhető, hogy megállapítsák, vajon hordozzák-e a retinoblasztómáért felelős gént vagy sem.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck