Nyomtatás PDF

Turner-szindróma

kromoszóma- rendellenesség, Turner-szindróma

A Turner-szindróma (gonadális diszgenezis) lányokat érintő betegség: a két X-kromoszóma egyike részben vagy teljesen hiányzik. Turner-szindróma kb. 3000 leány újszülöttből egynél fordul elő. Sok Turner-szindrómás újszülött kézháta és lábfeje duzzadt (limfödéma). A duzzadás és a laza bőrredők gyakran szemmel láthatóak a nyak hátsó részén.

A Turner-szindrómás nők vagy lányok alacsonyak, nyaki bőrredőjük van (széles bőrfüggelék a nyak és a vállak között), hajvonaluk mélyen húzódik hátul a nyakon. Lógó szemhéjuk, széles mellkasuk tág bordaközökkel és a bőrükön sok, sötét anyajegyük van. A negyedik kéz- és lábujj rövid, a körmök rosszul fejlettek. Az ilyen betegek nem menstruálnak (amenorrea), a mellek, a hüvely és a szeméremajkak éretlenek maradnak. A petefészkek általában nem tartalmaznak fejlődő petét. Az aorta alsó része beszűkülhet (koarktáció aorté), ez magas vérnyomást okozhat.

Gyakoriak a veserendellenességek és a kisfokú érburjánzások (hemangioma). Időnként a rendellenes erek vérzést okoznak a belekben. Sok Turner-szindrómás lánynak nehézségei vannak a térbeli viszonyok megítélésében. Bizonyos teljesítmény-vizsgálatokban és matematikában általában rosszul teljesítenek, még ha a verbális intelligencia vizsgálatokon átlagos vagy közel átlagos eredményt érnek is el. Ritka esetben értelmi fogyatékosság fordul elő.


Forrás: MSD Orvosi kézikönyv a családban    Merck